人类遗传资源，听起来很抽象，但其实与每一个人息息相关。你去医院做的每一次抽血化验、液体活检，你掉下来的每一根头发、一点皮屑，都包含着你的遗传信息，属于遗传资源的范畴。更不用说每一款药物的研发，都要基于临床试验对于特定疾病做遗传资源的分析研究。人类繁衍至今，遗传资源诠释了人类所有生命的变化和奥秘，是“生命的说明书”。
我国有56个民族接近14亿人口，拥有极其丰富的家系遗传资源、民族遗传资源和典型疾病遗传资源。与国际先进水平相比，我国人类遗传资源的管理存在生物样本的采集良莠不齐、共享和资源库之间的信息联系不足、遗传资源库分布上有偏颇、遗传资源的研究开发能力有限等诸多问题。业内将对人类遗传资源中基因信息的激烈抢占比喻为又一轮如火如荼的圈地运动。人类遗传资源的开发利用以及管理水平，将成为决定未来各国生物技术与新药研发产业竞争成败的重要因素。如何用好这张“生命说明书”，2019年7月1日施行的《人类遗传资源管理条例》（以下称《条例》）给了我们答案。
一、名称——人类遗传资源的定义
人类遗传资源，是可单独或联合用于识别人体特征的遗传材料或信息，是开展生命科学研究的重要物质和信息基础，是认知和掌握疾病的发生、发展和分布规律的基础资料，是推动疾病预防、干预和控制策略开发的重要保障，已成为公众健康和生命安全的战略性、公益性、基础性资源。
在《条例》颁布之前，1998年科技部和卫生部公布的《人类遗传资源管理暂行办法》对于人类遗传资源的定义是指含有人体基因组、基因及其产物的器官、组织、细胞、血液、制备物、重组脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）构建体等遗传材料及相关的信息资料。而新《条例》明确了人类遗传资源包括人类遗传资源材料和人类遗传资源信息，人类遗传资源材料是指含有人体基因组、基因等遗传物质的器官、组织、细胞等遗传材料，人类遗传资源信息是指利用人类遗传资源材料产生的数据等信息资料。人类遗传资源定义的进一步明确，使这张“生命说明书”指代的对象更加具体。
二、适应症和用法用量——人类遗传资源的活动及其监管要求
人类遗传资源如此重要，那么该如何使用好这张“生命说明书”呢？《条例》将人类遗传资源活动划分为采集、保藏、利用和对外提供四个方面，并从这四个方面给出了规范条件和监管要求。
1、人类遗传资源的采集
适用范围：采集重要遗传家系、特定地区或者科技部规定种类、数量的人类遗传资源的，须经科技部批准。
条件：外方单位排除在外；采集目的明确、合法；采集方案合理；通过伦理审查；具有负责人类遗传资源管理的部门和管理制度；具有与采集活动相适应的场所、设施、设备和人员。
要求：采集我国人类遗传资源，应当事先告知人类遗传资源提供者采集目的、采集用途、对健康可能产生的影响、个人隐私保护措施及其享有的自愿参与和随时无条件退出的权利，征得人类遗传资源提供者书面同意。
2、人类遗传资源的保藏
适用范围：国家鼓励科研机构、高等学校、医疗机构、企业根据自身条件和相关研究开发活动需要开展人类遗传资源保藏工作，并为其他单位开展相关研究开发活动提供便利。
条件：外方单位排除在外；保藏目的明确、合法；保藏方案合理；拟保藏的人类遗传资源来源合法；通过伦理审查；具有负责人类遗传资源管理的部门和保藏管理制度；具有符合国家人类遗传资源保藏技术规范和要求的场所、设施、设备和人员。
要求：保藏单位应当对所保藏的人类遗传资源加强管理和监测，采取安全措施，制定应急预案；保藏单位应当完整记录人类遗传资源保藏情况，妥善保存人类遗传资源的来源信息和使用信息；保藏单位应当就本单位保藏人类遗传资源情况向科技部提交年度报告。
3、人类遗传资源的利用
适用范围：中方单位和外方单位利用我国人类遗传资源开展生物技术研究开发活动或者开展临床试验的，应当遵守有关生物技术研究、临床应用管理法律、行政法规和国家有关规定；外方单位需要采取与中方单位合作的方式进行。
条件：利用我国人类遗传资源开展国际合作科学研究的，应由合作双方共同提出申请，经科技部批准，并满足：对我国公众健康、国家安全和社会公共利益没有危害；合作双方为具有法人资格的中方单位、外方单位，并具有开展相关工作的基础和能力；合作研究目的和内容明确、合法，期限合理；合作研究方案合理；拟使用的人类遗传资源来源合法，种类、数量与研究内容相符；通过合作双方各自所在国（地区）的伦理审查；研究成果归属明确，有合理明确的利益分配方案。
要求：为获得相关药品和医疗器械在我国上市许可，在临床机构利用我国人类遗传资源开展国际合作临床试验、不涉及人类遗传资源材料出境的，不需要审批。在开展临床试验前将拟使用的人类遗传资源种类、数量及用途向科技部备案；需保证中方单位在合作期间全过程、实质性地参与；产生的成果申请专利的，应当由合作双方共同提出申请，专利权归合作双方共有；合作双方应当在国际合作活动结束后6个月内共同向科技部提交合作研究情况报告。
4、人类遗传资源的对外提供
适用范围：利用我国人类遗传资源开展国际合作科学研究，或者因其他特殊情况确需将我国人类遗传资源材料运送、邮寄、携带出境的，应取得科技部出具的人类遗传资源材料出境证明。
条件：外方单位排除在外；对可能影响我国公众健康、国家安全和社会公共利益的，应当通过科技部组织的安全审查；有明确的境外合作方和合理的出境用途；人类遗传资源材料采集合法或者来自合法的保藏单位；通过伦理审查。
要求：需通过伦理批准；履行告知义务，征得提供者的知情同意；将人类遗传资源信息向外国组织、个人及其设立或者实际控制的机构提供或者开放使用的，应当向科技部备案并提交信息备份。
三、禁忌症——人类遗传资源监管的五条红线
了解了“生命说明书”的适应症以及用法用量后，我们需要知道这份说明书的禁忌症，也即《条例》为我们划定的涉及人类遗传资源活动的五条红线：
- 外国组织、个人及其设立或者实际控制的机构不得在我国境内采集、保藏我国人类遗传资源，不得向境外提供我国人类遗传资源（第七条）。
- 涉及我国人类遗传资源活动的，不得危害我国公众健康、国家安全和社会公共利益（第八条）。
- 涉及我国人类遗传资源活动的，应当符合伦理原则，并按照国家有关规定进行伦理审查（第九条）。
- 涉及我国人类遗传资源活动的，应当尊重提供者的隐私权，取得其事先知情同意，并保护其合法权益（第九条）。
- 禁止买卖人类遗传资源；同时，为科学研究依法提供或者使用人类遗传资源并支付或者收取合理成本费用，不视为买卖（第十条）。
关于这份说明书的禁忌症，其中关于外资单位禁止采集、保藏我国人类遗传资源最引人注目。为了避免我国人类遗传资源非法外流，《条例》设定了一系列针对外方单位的限制：首先，“外方单位”的定义是“外国组织、个人及其设立或者实际控制的机构”，概念宽泛和严苛，有任何外资成分都会被定义为“外方单位”；外方单位不得在我国境内采集、保藏我国人类遗传资源，不得向境外提供我国人类遗传资源。其次，外方单位需要利用我国人类遗传资源开展科学研究活动的，应当遵守我国有关规定，并采取与我国科研机构、高等学校、医疗机构、企业合作的方式进行。第三，运送、邮寄、携带我国人类遗传资源材料出境须取得科技部的出境证明。第四，将人类遗传资源信息对外提供或者开放使用，实行备案并提交信息备份。对于可能影响我国公众健康、国家安全和社会公共利益的，应当通过科技部组织的安全审查。从中不难看出，《条例》为了守护好这份“生命说明书”已经用心良苦。
四、不良反应——违反《条例》的法律责任
《条例》单设第五章为法律责任，对违反《条例》规定的各方主体应承担的责任给予详细的规定，明显加大了处罚力度，是史上罚款金额处罚起点最高的条例之一。对于违反《条例》的行为，绝大多数对应的罚款为50万元“起步价”，对于买卖人类遗传资源、外方单位采集、保藏我国人类遗传资源的行为“起步价”为100万元。具体的不良反应如下所示：
- 未经批准，采集、保藏、利用我国人类遗传资源的以及未经安全审查和备案而向外方单位提供我国人类遗传资源的，由科技部责令停止违法行为，没收违法采集、保藏的人类遗传资源和违法所得，处50万元以上500万元以下罚款，违法所得在100万元以上的，处违法所得5倍以上10倍以下罚款。
- 违反《条例》规定，未经批准将我国人类遗传资源材料运送、邮寄、携带出境的，由海关依照法律、行政法规的规定处罚。
- 未通过伦理审查，或未经过人类遗传资源提供者的知情同意，或违反相关技术规范而采集、保藏、利用我国人类遗传资源以及未经备案或未提交信息备份而向境外提供的，由省、自治区、直辖市人民政府科学技术行政部门责令停止开展相关活动，没收违法采集、保藏的人类遗传资源和违法所得，处50万元以上100万元以下罚款，违法所得在100万元以上的，处违法所得5倍以上10倍以下罚款。
- 外方单位违反《条例》规定，采集、保藏、利用或向境外提供我国人类遗传资源，以及违反《条例》规定买卖人类遗传资源的，由科技部责令停止违法行为，没收违法采集、保藏的人类遗传资源和违法所得，处100万元以上1000万元以下罚款，违法所得在100万元以上的，处违法所得5倍以上10倍以下罚款。
五、注意事项——《条例》总结梳理
《条例》将于2019年7月1日正式施行，这意味着我国人类遗传资源的管理将更上一层台阶。对于医药研发企业，在新药研发临床试验、仿制药一致性评价生物等效性试验等涉及人类遗传资源的活动中，如何规范采集、保藏、利用人类遗传资源是未来合规工作的重中之重。如何用好人类遗传资源这张“生命说明书”，进一步加强对包括“基因编辑”在内的生命科学研究、医疗活动的规范和监管，国务院还将加快《生物技术研究开发安全管理条例》（规范科研行为）和《生物医学新技术临床应用管理条例》（规范诊疗行为）的立法工作，与《条例》共同构成全过程的监管链条。
《条例》实施后，科技部将制定重要遗传家系和特定地区人类遗传资源申报登记具体办法，组织我国人类遗传资源调查。依托我国重要遗传家系和特定地区人类遗传资源，有望借助基因组学、蛋白组学、代谢组学、表型组学等组学研究及多学科交叉融合，挖掘生命科学和医学领域新线索和提出新问题，并在此基础上促进精准医疗和个性化治疗发展。未来，从疾病早期诊断到为药物开发提供基础信息，再到指导人群的健康管理，人类遗传资源特别是重要人类遗传资源将“大有可为”。
人类只是个概念，经过一代又一代的遗传，基因被不断的复制，遗传资源被从古携带至今。这些遗传资源中所包含的基因信息，涵盖了生命的起源、发展和终结，而后又通过繁衍复制再次循环，生生不息。生命的本源、健康的奥秘、疾病的诊治、药物的研发，都与人类遗传资源这份“生命说明书”息息相关。那么，为了更好的理解“生命说明书”，请收好这份“生命说明书”使用指南！
